在遗传病诊断的领域中，领事基因（Consensus Gene）因其高度的特异性和稳定性，被视为“黄金标准”，一个常被忽视的问题是：如何准确选择并解读领事基因以实现高效、精准的遗传病诊断？
选择合适的领事基因需考虑其变异频率、与疾病的相关性以及在不同人群中的适用性，BRCA1和BRCA2基因作为乳腺癌和卵巢癌的领事基因，其变异与多种遗传性癌症风险紧密相关，不同人种中这些基因的变异模式存在差异，在诊断时需结合具体人种背景进行解读。
解读领事基因的变异时，需谨慎区分致病性变异、良性变异和未分类变异，这要求我们不仅要有扎实的遗传学知识，还需借助先进的生物信息学工具进行综合分析。
领事基因在遗传病诊断中扮演着至关重要的角色，如何科学、合理地选择和解读这些基因，仍需我们不断探索和努力。
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