皮肌炎，一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是皮肤和肌肉的炎症，严重影响患者的生活质量，近年来，随着基因测序技术的发展，科学家们开始深入探索皮肌炎的遗传基础，一个引人关注的问题是：是否存在特定的基因变异会增加患皮肌炎的风险？
研究表明，某些基因变异，如信号传导和转录激活因子（STAT4）的特定多态性，与皮肌炎的发病密切相关，这些变异可能影响免疫系统的正常功能，导致对自身组织的攻击，人类白细胞抗原（HLA）系统的特定等位基因也与皮肌炎的易感性相关联，这些发现为皮肌炎的早期诊断和个体化治疗提供了新的思路。
皮肌炎的遗传复杂性意味着其发病机制远非单一基因变异所能解释，结合全基因组关联研究、基因组学和表观遗传学等多学科方法，将有助于我们更全面地理解皮肌炎的遗传基础，为患者带来更精准的治疗方案。
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