单基因遗传病，如何通过医学遗传学精准诊断与干预？
在医学遗传学的广阔领域中，单基因遗传病作为一类由单个基因突变引起的疾病，其诊断与干预一直是研究的热点与难点，这些疾病通常具有明显的家族聚集性和遗传规律性，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，不仅严重影响患者的健康，还带来沉重的社会与经济负担。问题...
在医学遗传学的广阔领域中，单基因遗传病作为一类由单个基因突变引起的疾病，其诊断与干预一直是研究的热点与难点，这些疾病通常具有明显的家族聚集性和遗传规律性，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，不仅严重影响患者的健康，还带来沉重的社会与经济负担。问题...