硬皮病，一种以皮肤及内脏器官进行性硬化为特征的慢性自身免疫性疾病，其发病机制复杂，涉及遗传、环境及免疫等多重因素，近年来，随着基因测序技术的飞速发展，科学家们逐渐揭示了硬皮病中一些关键基因变异的作用。
研究表明，某些与皮肤纤维化相关的基因变异，如TGF-β1、CTGF和MMP-7等，在硬皮病患者中呈现出特定的表达模式或突变形式，这些变异可能导致细胞外基质（ECM）过度沉积，进而引发皮肤和内脏的硬化，TGF-β1的突变可能增强其促纤维化作用，而CTGF的过度表达则可能加剧ECM的合成。
硬皮病的遗传基础并非单一基因变异所能解释，而是多基因共同作用的结果，未来的研究将更加注重全基因组关联分析（GWAS）和基因组学研究，以全面揭示硬皮病中基因变异的复杂网络及其与环境的交互作用，通过这些研究，我们有望为硬皮病提供更精准的诊断和个性化的治疗方案，为患者带来新的希望。
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